El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base
genética que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en el
lenguaje expresivo y en el uso de las manos, junto a un
retraso mental profundo.
Es una enfermedad poco frecuente (uno entre 15.000
nacimientos) que se da sólo en las niñas. Surge, en la mayoría de los casos
(aproximadamente un 80% de las afectadas con el Síndrome de Rett), debido a
mutaciones en la región codificante del gen MECP2, el cual se halla en el brazo
largo del cromosoma X. Esto explica la razón por la cual este Síndrome no se
presenta en los varones, pues cuando existe una mutación de dicho gen en el
cromosoma X resulta letal para los fetos varones en fases tempranas del
desarrollo embrionario. Sin embargo, hay casos en los que los niños llegan a
nacer, aunque no sobreviven a los primeros meses de vida.
1.1.
Causas del Síndrome de Rett
Como hemos dicho anteriormente, el
síndrome de Rett está causado por mutaciones genéticas (alteraciones en los
genes).
Estas mutaciones se dan en el gen
MECP2, que se encuentra en el cromosoma X.
En 1999 los científicos identificaron la función del gen y es la de controlar las funciones de otros genes.
En 1999 los científicos identificaron la función del gen y es la de controlar las funciones de otros genes.
Cuando no existe ninguna mutación, el gen MECP2 contiene instrucciones para realizar la síntesis de una proteína llamada proteína metilo citosina.
Esta proteína actúa como supresora
de ciertos genes impidiendo su actividad, y por tanto la síntesis de proteínas
que resultan dañinas.
En el Síndrome de Rett el gen MECP2 no es capaz de producir la proteína metilo citosina, por lo que no realiza su acción inhibitoria sobre otros genes del sistema nervioso central, produciendo que esos genes sinteticen las proteínas que resultan dañinas y su acumulación es responsable de la enfermedad.
A largo plazo, esto puede causar
los problemas de desarrollo neurológico que son característicos en este
trastorno.
a Mutación
Una mutación es una alteración o
cambio en la información genética de un ser vivo, la cual produce un cambio de
las características que podrán ser heredadas por la descendencia.
Los genes, unidades de información
del ADN, tienen la capacidad de mutar. Las mutaciones pueden tener como
consecuencia una enfermedad genética. Por esta razón, a corto plazo, las
mutaciones resultan perjudiciales, pero a largo plazo son necesarias para la
subsistencia de las especies.
b Gen MECP2
Éste gen codifica para una
proteína llamada MecP2, la cual se une al ADN y tiene una función reguladora de
otros genes, además de una función especial en el cerebro, pero se desconoce su
mecanismo de acción.
Se han analizado ya a varios
centenares casos, y en prácticamente todos se ha confirmado que las mutaciones
de dicho gen son alteraciones producidas de forma espontánea en un gameto de
los padres, sin que estos sean portadores de la enfermedad en ninguna de las
células de su cuerpo.
En otros casos se ha confirmado
que la madre era portadora de la misma mutación de su hija, en este caso la
madre no padecía el síndrome por razones desconocidas, aunque se cree que
podría estar relacionado con el patrón de metilación del cromosoma X, es decir,
la mujer (XX), para tener la misma dosis de genes activos que el hombre (XY),
deben inactivar uno de sus cromosomas X en cada célula. Este proceso
normalmente es al azar, teniendo en el 50%
de sus células un cromosoma X inactivo, y en el 50% restante el otro
cromosoma. Sin embargo, en el caso de ser portadoras de la mutación, esta
inactivación no resulta al azar, sino que inactivan el mismo cromosoma en todas
sus células.
1.2.
Etapas del Síndrome de Rett
Etapa 1
Comienza en algún momento entre los 6-18 meses, pero los
síntomas que se presentan están todavía en sus inicios y son bastante difusos.
Esto implica que en los primeros meses de vida, este trastorno sea pasado por
alto. Es posible que ni los padres ni los médicos noten al principio un pequeño
retraso en el desarrollo. La niña quizá haya progresado o adquirido nuevas
habilidades, pero de una forma más lenta o más tardía de lo que se esperaba.
Tal vez tenga un cuerpo “flojo” y succione débilmente, lo que implica que su desarrollo
sea más lento y que parezca estancarse. Esta etapa, por lo general, dura unos
meses, pero puede llegar a prolongarse hasta un año. El bebé quizá manifieste
menor contacto visual, menos interés por los juguetes. Normalmente se les
describe como bebés callados y tranquilos. Puede haber retrasos en algunos
hitos de la motricidad gruesa; como sentarse, andar a gatas o incorporarse.
Gradualmente, se les nota una falta de atención y algunos movimientos de manos
inespecíficos. El ritmo de conocimiento del perímetro cefálico se ha vuelto más
lento, pero quizá no lo suficiente como para alarmarse.
Etapa 2
Comienza a partir del primer año de vida y suele durar de
semanas a meses. Se observa una minoración general en el desarrollo con una
regresión y pérdida de las habilidades adquiridas. Esta etapa puede tener un
comienzo rápido o ser más gradual, a medida que se pierden habilidades manuales
y del habla. Comienzan los movimientos repetitivos (estereotipas) de manos. Los
movimientos siguientes consisten a menudo en retorcerse y lavarse las manos.
Estos movimientos persisten mientras la niña está despierta, pero desaparecen
cuando duerme. A veces juntan las manos a la espalda o las mantienen a los
costados en una postura específica tocando, apretando y soltando al azar. Se
pueden observar irregularidades respiratorias que pueden incluir episodios de
retención de la respiración e hiperventilación asociados a momentos de
ausencia. Hinchar las mejillas, soplar o escupir pueden preceder a éstos. Sin
embargo, la respiración es normal mientras duerme. Algunas niñas parecen
autistas, debido a la pérdida de interacción social y de comunicación. Se
observa una falta de juego imitativo o imaginativo. Puede detectarse también
una irritabilidad generalizada e irregularidades en el sueño y al despertarse,
algunas niñas tienen episodios de risa o llantos inmotivados. También es
posible advertir períodos de inestabilidad, especialmente cuando está nerviosa.
Los patrones de la marcha son inestables, con movimientos faltos de coordinación
y temblorosos. La iniciación del movimiento puede ser dificultosa. El rechinar
de dientes es común. Se observa un mayor enlentecimiento en el crecimiento del
perímetro craneal, por lo general entre los 3 meses y los 4 años, cuando cae el
perímetro craneal de la niña en la gráfica de desarrollo expresada en
percentiles, comparada con otros niños de su misma edad.
Etapa 3
Normalmente empieza entre los 2 y los 10 años y puede durar
muchos años. La regresión ha acabado, y comienza un período estable. La
apraxia, los problemas motores, la escoliosis y las crisis epilépticas pueden
adquirir más protagonismo. Sin embargo, se observa una mejoría en la conducta y
menor irritabilidad y lloros, menos rasgos autísticos y un buen contacto
visual. Muestra más interés por lo que hay a su alrededor, está más alerta y
aumenten sus períodos de atención y sus capacidades de comunicación. Muchas
niñas con Sr se mantienen en la etapa 3 durante toda o casi toda su vida.
Etapa 4
Normalmente empieza después de los 10 años y se caracteriza
por una movilidad reducida. La etapa 4-A engloba a aquellas niñas que
anduvieron alguna vez pero que luego dejaron de hacerlo. La etapa 4-B cubre a
las que nunca pudieron andar. En esta etapa destacan la debilidad muscular, la
rigidez, la espasticidad y la escoliosis, que contribuyen a la pérdida de las
capacidades motoras. Los pies a menudo se hinchan, están fríos y azulados. Sin
embargo, no siguen perdiendo capacidades cognitivas, de comunicación o
manuales. El contacto emocional y visual mejora. Los movimientos de las manos
pueden disminuir en frecuencia e intensidad. Se inicia la pubertad en la
mayoría de las ellas. En general, las mujeres con SR parecen más jóvenes de lo
que realmente son.
1.3.
Conductas
Cuando hablamos de comportamiento típico del Síndrome de
Rett, lo único coherente es la incoherencia. Todos tenemos estados de ánimo en
los que influyen tanto factores internos (un dolor de cabeza, fatiga…) como
factores externos (el tiempo atmosférico, el día de trabajo…). En el Síndrome
de Rett, los estados de ánimo pueden cambiar de un extremo a otro en el espacio
de una hora aunque nada cambie en su entorno. Esto quiere decir, que la niña
con Síndrome de Rett puede estar riendo en un momento dado, y sin ninguna
explicación, llorando un instante después. Uno de los aspectos más difíciles de
su comportamiento es “no saber qué hacer” para calmarla.
Es fácil llamar a esto travesuras, pero una mirada más detenida nos muestra que gran parte de este comportamiento escapa a su control.
A continuación explicaremos algunas de las conductas más
frecuentes en niñas con Síndrome de Rett:
- Desconexión: muchas niñas con SR entran en una fase de desconexión
social durante el periodo de regresión, lo que puede ser uno de los aspectos
más agotadores de la enfermedad. Las niñas están irritables, lloran durante
largos periodos de tiempo y no dejan que las cojas en brazos para calmarlas, se
enfadan mucho si las cosas de su alrededor han cambiado y apartan la mirada
para evitar cualquier contacto visual. Ajustarse a tantos cambios es una
situación difícil para ellas, ya que han perdido la capacidad de usar palabras
y de encontrar sentido al mundo que les rodea, su cuerpo no se siente tan libre
como antes… Durante este periodo es muy difícil saber lo que quieren. La
seguridad, la rutina y el consuelo pueden ser de gran ayuda. Cuando salen del
periodo de regresión, gradualmente mejora el contacto visual, recuperan el
equilibro emocional y el interés por la gente que antes estaba oculto.
- Llantos: llorar tiene una finalidad, y es que pone de
manifiesto la ira, la tristeza, frustración o el dolor. Los bebés poco después
del nacimiento aprenden que el llanto genera una respuesta (ya que aún no han
adquirido el lenguaje y es su única manera de comunicarse. Esto cambiará cuando
ya aprendan a decir sus primeras palabras) y las madres aprenden a distinguir
sus tipos de llanto. Las niñas con Síndrome de Rett tienen dificultades para
comunicarse, así que llorar se convierte en el único instrumento de
comunicación para ellas.
- Cambios de humor: puede pasar de lágrimas a risas sin explicación y en
cortos periodos de tiempo.
- Terrores nocturnos: estos terrores son frecuentes en evolución normal de
las primeras etapas, normalmente sobre los 2 años. Ocurren cuando la niña entra
en un sueño profundo muy deprisa. A veces comienzan con un grito y un brusco
despertar, seguidos de una fase de desorientación.
- Movimientos faciales: muecas faciales, como estiramientos, movimientos de
giro de la mandíbula inferior, labios y lengua, son comunes en niñas más
jóvenes de SR. Se piensa que estos movimientos son involuntarios, algo que a
ellas les es imposible controlar.
- Rechinar los dientes: esto puede ser un problema irritante. Este rechinar
de dientes aparece cuando le salen los dientes definitivos.
- Conductas auto-agresivas: algunas niñas con SR se autolesionan. La mayoría de
las veces, consiste en morderse o golpearse a sí mismas.
1.4.
Cómo se diagnostica y criterios del diagnostico
Debido a que en los primeros meses de vida los síntomas de
este trastorno son bastante difusos, a menudo se confunde con el autismo. De
manera que le primer paso para definir el diagnóstico, es descartar otros
posibles trastornos.
Para diferenciar el SR y el autismo, debemos tener en cuenta
que, en primer lugar, el primero se da principalmente en niñas, mientras que el
segundo afecta con mucha más frecuencia a los niños. Además, hay síntomas que
se observan en el SR y no en el autismo, como una deceleración en la tasa de
crecimiento de la cabeza, y una pérdida de las habilidades propositivas y de la
movilidad de las manos. Un dato muy importante sería que las niñas con SR casi
siempre prefieren a las personas frente a los objetos, al contrario que en el
autismo, y a menudo disfrutan con el afecto. Aunque las pacientes del SR tienen
frecuentemente tendencias autísticas a edades tempranas, estos rasgos
disminuyen o desaparecen con el tiempo.
Una vez se han descartado otros trastornos, hay que pensar en
el Síndrome de Rett. Este diagnóstico es clínico, es decir, que está basado en signos y síntomas que uno
puede observar. Para hacer el diagnóstico los especialistas recurren a los
“Criterios Diagnósticos del SR”, que han sido desarrollados por las máximas
autoridades del mundo en SR.
A continuación se hace mención a los distintos tipos de SR,
atendiendo a los síntomas que presentan:
-
Síndrome
de Rett Clásico:
aquellas que encajan en las directrices de los “Criterios Diagnósticos”
- Síndrome
de Rett Provisional: niñas entre el primer y tercer año, con algunos signos clínicos de SR,
pero no los suficientes para coincidir plenamente con los “Criterios
Diagnósticos”.
- Síndrome
de Rett Atípico:
aquellas que no se justan a todos los “Criterios Diagnósticos” de SR clásico.
El diagnóstico del Síndrome de Rett Clásico debe incluir por lo menos tres de
los criterios primarios y cinco de los Criterios de Apoyo. Los casos atípicos
suponen un 15% de los casos diagnosticados.
Entre las variantes del SR Atípico están:
o Síndrome de Rett de comienzo congénito: el retraso evolutivo se nota poco
después del nacimiento y no existen período inicial de desarrollo normal; o las
crisis epilépticas empiezan antes del período de regresión.
o Síndrome de Rett de comienzo tardío: los síntomas no empiezan a aparecer
hasta los18 meses, en algunos casos hasta los 3 ó 4 años.
o Síndrome de Rett con habilidades manuales y habla preservadas: los síntomas son más leves e
incompletos. La edad de inicio es a los 3 ó 4 años.
o Síndrome de Rett en varones: los niños con SR pueden no presentar los mismos síntomas
que las niñas. Los científicos están ahora investigando si los niños con SR
pudieran tener una patología más debilitante que las niñas. Los científicos
están ahora investigando si los niños con SR pudieran tener una patología más
debilitante que las niñas, y por ello no ser reconocidos.
Los médicos utilizan las siguientes “Directrices sobre
Criterios de Diagnóstico” como instrumento para establecer su diagnóstico.
Criterios de diagnóstico
Criterios de diagnóstico
Todos los criterios siguientes son necesarios para
diagnosticar el SR:
· Un período de desarrollo
aparentemente normal hasta los 6-18 meses.
· Un perímetro cefálico normal al
nacer, seguido de una disminución del ritmo de crecimiento de la cabeza con la
edad (de 3 meses a 4 años).
· Un lenguaje expresivo seriamente
deteriorado y una de las habilidades manuales propositivas que se suman para
dificultar la valoración de la inteligencia y del lenguaje receptivo.
· Movimientos repetitivos de las manos,
incluyendo uno o más de los siguientes: lavado, retorcimiento, golpeteo,
palmadas, movimientos mano-boca y de manipulación de los dedos, movimientos que
pueden llegar a ser casi constantes mientras están despiertas.
· Oscilaciones del torso, que pueden
afectar también a os miembros, particularmente, cuando está alterada.
· Si es capaz de andar, será de forma
inestable, con los pies separados, y con las piernas rígidas y de puntillas.
Criterios suplementarios de apoyo
· Disfunciones respiratorias que
incluyen la retención de la respiración (apnea), la hiperventilación y la
deglución de aire, que pueden provocar hinchazón y distensión abdominal.
· Anomalías en el E.E.G.-
enlentecimiento de los trazados eléctricos normales, aparición de ritmos
epileptiformes, es decir, anómalos y pérdida de las características normales
del sueño.
· Crisis epilépticas.
· Rigidez
muscular/espasticidad/contracturas en las articulaciones, que aumenten con la
edad.
· Escoliosis (curvatura de la columna
vertebral):
· Retraso en el crecimiento.
· Reducción de la grasa corporal y de
la masa muscular (pero tendencia a la obesidad en algunas adultas).
· Dificultades para masticar y/o
tragar.
· Mala circulación en las extremidades
inferiores, pies y piernas fríos, y de color rojo-azulado.
· Estreñimiento.
· Es importante recordar que no todas
las niñas con Síndrome de Rett muestran la totalidad de estos Síntomas, y que
debería consultar a un neurólogo o pediatra especialista en desarrollo.
Criterios de exclusión
· Hipertrofia (aumento de tamaño) de
los órganos vitales u otros signos de enfermedades de depósito.
· Pérdida de visión debido a
alteraciones de la retina o atrofia óptica.
· Microcefalia al nacer.
· Existencia de trastornos metabólicos
adquiridos a consecuencia de una infección severa o de un trauma craneal.
· Datos de un retraso de crecimiento en
el útero.
· Pruebas de lesión cerebral adquirida
después del nacimiento.
1.5.
Tratamiento
Hasta ahora no existen fármacos que
hayan conseguido con éxito mejorar los síntomas del Síndrome de Rett, excepto
la medicación para el control de las convulsiones.
Es recomendable una fisioterapia lo más precoz e intensa posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie equino, etc., y favorecer la movilidad.
Varios artilugios ortésicos, tales como tirantes, cabestrillos, etc., se usan a veces para tratar los "pies de bailarina", la escoliosis y las manos juntas. Tales dispositivos deben ser recomendados por el fisioterapeuta de la niña de acuerdo con su médico.
Es también de gran importancia la Hidroterapia y el masaje con chorro subacuático
Un método que ayuda mucho a los niños/as que sufren el Síndrome de Rett es la musicoterapia que ha sido utilizada en Europa desde 1972 con éxito y es considerada como medio para comunicarse y por tanto una mejoría del aislamiento que sufren estos niños.
Es recomendable una fisioterapia lo más precoz e intensa posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie equino, etc., y favorecer la movilidad.
Varios artilugios ortésicos, tales como tirantes, cabestrillos, etc., se usan a veces para tratar los "pies de bailarina", la escoliosis y las manos juntas. Tales dispositivos deben ser recomendados por el fisioterapeuta de la niña de acuerdo con su médico.
Es también de gran importancia la Hidroterapia y el masaje con chorro subacuático
Un método que ayuda mucho a los niños/as que sufren el Síndrome de Rett es la musicoterapia que ha sido utilizada en Europa desde 1972 con éxito y es considerada como medio para comunicarse y por tanto una mejoría del aislamiento que sufren estos niños.
Se cree que es beneficioso el reducir
las estereotipias manuales y aumentar la atención del niño y la búsqueda de
contacto visual. Es importante favorecer la marcha y todo movimiento
voluntario, así como insistir sobre la importancia de ejercicios de reeducación
funcional, que permitan limitar las deformaciones y mantener al máximo posible
la independencia, facilitando potenciar todas sus posibilidades.
Desde la Musicoterapia no se pretende evaluar un diagnóstico sino cómo
ese ser humano, rotulado de determinada manera se relaciona con el sonido y sus
parámetros, cómo se expresa motrizmente, cómo utiliza su voz y es capaz de
imitar ya sea con o sin objetos acciones sonoras o corporales.
En ocasiones las imitaciones son
pequeñas acciones asincrónicas o diferidas; otras veces aparecen como mera
expresión del reflejo cócleo recurrencial, sin embargo indican cierto nivel de
conexión y cuál será el umbral comunicacional. Hay sesiones que comienzan con
actitud indiferente por parte del Musicoterapeuta, otras en las que se imitan
llantos o gemidos característicos; a veces el diálogo se establece desde el
movimiento, otras reforzando la magia de ausencias y presencias detrás de una
cortina o dentro de una gran caja. Los juegos sonoros que se realizan se basan
generalmente en las estereotipias motoras que trae el niño, trasladándolas a un
tambor, una flauta o una guitarra, brindándole otra utilidad al gesto, y
motivando un cambio cualitativo en la relación con los objetos. Ya no será el
gesto como descarga o autoestimulación sino el gesto en función de obtener algo
placentero de un objeto determinado.
Para obtener los
mejores resultados es necesaria la regularidad, formando parte de la vida
normal del niño, teniendo en cuenta que tanto la firmeza como el cariño son
necesarios.
1.6.
Ayuda a las familias
¿Alguna vez os habéis parado a pensar lo que se siente cuando
se tiene una hija? ¿Y lo que se siente cuando te dicen que padece un trastorno
que le impedirá convertirse en una persona independiente y que dependerá de ti
toda su vida? Realmente es imposible saber cuán grande es ese sentimiento de
impotencia que te invade cuando recibes una noticia de ese calibre. Pues bien,
tratemos de ponernos en el lugar de esas familias para así poder ayudarlas todo
lo posible.
Son innumerables las preguntas que les surgen a los padres en
situaciones como estas, especialmente si tienen varios hijos. Algunos ejemplos
serían: ¿Cómo puedo explicar a sus hermanos y hermanas que mi hija necesita una
atención especial?¿qué cosas influyen en la perspectiva de un niño?¿Cómo puede
mi hijo no sentirse molesto cuando la gente se queda mirando o hace comentarios
negativos?¿Cómo debería enseñarle a responder a la curiosidad de la gente?...
Respuestas universales a estas preguntas no hay, pues cada
familia es un mundo, pero sí que podemos aportar una serie de sugerencias, a
nivel general, que podrían resultar útiles para los padres:
·
Da
toda la atención individual posible a cada uno de tus hijos para que ninguno se
sienta discriminado. Es importante recordar que sus otros hijos le necesitan
tanto como su hija especial, pero de forma distinta.
·
Escuchar
con atención y dar respuestas directas.
·
Detectar
el valor individual y singular de cada hijo.
·
Aceptar
la discapacidad de tu hija, pero también hay que saber reconocer las
habilidades de tus otros hijos.
·
Planificar
el tiempo individual a solas.
·
Buscar
ayuda (cuidadores y servicios de apoyo).
·
Valorar
sinceramente los logros de cada uno.
·
Incluir
a los hermanos en las decisiones que puedan afectarles.
·
Proporcionar
una vida familiar normal.
BIBLIOGRAFÍA
Manual del Síndrome de Rett
www.definicion.org
www.umm.edu
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